Czy pierwotne niedobory odporności należą do grupy chorób rzadkich? Czy PNO to choroba wrodzona? Jakie objawy mogą wskazywać na zachorowanie? Jak wygląda codzienność osoby chorej? Na te i inne pytania odpowiadamy wspólnie z dr n. med. Barbarą Pietruchą, immunologiem oraz Ewą Kapuścińską, pacjentką ze zmiennym pospolitym niedoborem odporności (CVID).

PNO – liczy się szybka diagnoza

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa około 300 rzadkich, często uwarunkowanych genetycznie chorób o różnym stopniu ciężkości, związanych z dysfunkcją układu odpornościowego. Osoba chora podatna jest na infekcje najczęściej układu oddechowego, uszu, zatok, a także przewodu pokarmowego, skóry i innych narządów. Choroby te ujawniają się głównie w okresie dziecięco-niemowlęcym, są przewlekłe, powtarzają się i prowadzą do trwałych, niekorzystnych zmian w organizmie. 

Nadal najpoważniejszym problemem pozostaje brak świadomości objawów PNO, a co za tym idzie opóźniona diagnoza. Badania pokazują, że nawet do 90% przypadków PNO na świecie pozostaje nierozpoznana. Dodatkowo szacuje się, że na świecie około 6 milionów osób może mieć PNO[1]. Dzieci z wrodzonymi niedoborami odporności, czyli takimi, z którymi przychodzą na świat, już od urodzenia zmagają się z częstymi infekcjami. Niestety większość z nich to ciężkie schorzenia, takie jak zapalenie płuc, oskrzeli czy opon mózgowych. Konieczna jest więc ciągła edukacja społeczeństwa i lekarzy dotycząca PNO a przede wszystkim sygnałów ostrzegawczych mogących świadczyć o chorobie. Istotne jest również edukowanie samych pacjentów i ich rodzin.– tłumaczy dr n. med. Barbara Pietrucha, immunolog, z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. 

Poznaj 10 objawów świadczących o niedoborach odporności

U dzieci przedszkolnych może występować nawet 6-8 infekcji dróg oddechowych w ciągu roku i nie wymaga to konsultacji immunologicznej, ponieważ wynikają one z budowania przez mały organizm odporności. Czujność rodziców powinny natomiast wzbudzić już takie objawy jak dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku czy trwająca dwa miesiące lub dłużej antybiotykoterapia bez wyraźnej poprawy. Warto więc znać 10 objawów mogących świadczyć o PNO:

  1. Cztery lub więcej ropnych zapaleń ucha w ciągu roku
  2. Dwa lub więcej zakażeń zatok obocznych nosa o ciężkim przebiegu w ciągu roku
  3. Trwająca dwa miesiące lub dłużej antybiotykoterapia bez wyraźniej poprawy
  4. Dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku
  5. Zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka lub przyrostu masy ciała
  6. Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe
  7. Przewlekająca się grzybica jamy ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze
  8. Konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków dożylnych
  9. Dwa lub więcej ciężkich zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica
  10. Wywiad wskazujący na rodzinne występowanie pierwotnych niedoborów odporności

Spektrum objawów PNO jest szerokie, poza zakażeniami mogą występować objawy autoimmunizacyjne.

Więcej informacji na stronie edukacyjnej www.niedoboryodpornosci.pl

Trudna droga do właściwej diagnozy

Pierwotne niedobory odporności to choroba o wielu twarzach. Ewa Kapuścińska, pacjentka ze zmiennym pospolitym niedoborem odporności (CVID) opowiada – W moim przypadku diagnoza została postawiona dopiero kilka lat temu, choć z ciężkimi infekcjami zmagałam się już od dzieciństwa. Jako niemowlak chorowałam na częste infekcje dróg oddechowych, choć nie były one na tyle poważne, by konieczna była hospitalizacja. U żadnego z badających mnie lekarzy nie zapaliła się czerwona lampka, że mogą mieć do czynienia z niedoborami odporności. Choroba uderzyła ze zdwojoną siłą, gdy byłam już dorosła. Jeden antybiotyk zastępowany był kolejnym, a ja i tak nie byłam w stanie dojść do siebie. Zdarzały się sytuacje, gdy temperatura mojego ciała przekraczała 40 st. C. Wtedy właśnie trafiłam na immunologa, który zlecił szerokie badania, a ich efektem była diagnoza PNO. Nie było to łatwe, w moim województwie nie było ośrodka dla dorosłych, byli oni leczeni na oddziale pediatrycznym.

Życie z PNO

Aby umożliwić pacjentom normalne funkcjonowanie i zmniejszyć ilość infekcji konieczne są podaże immunoglobulin. Rozwój nowych możliwości leczenia immunoglobulinami przyniósł możliwość indywidualizacji terapii w zależności od potrzeb pacjenta. Aktualnie dostępnych jest kilka terapii: dożylna – podawana raz na miesiąc w szpitalu, terapia podskórna podawana raz na tydzień w domu, czy też terapia podskórna podawana raz na miesiąc w domu pacjenta. Obserwuje się duże zainteresowanie pacjentów nowo dostępnymi terapiami. Leczenie znacznie podnosi jakość życia pacjentów.

Pani Ewa Kapuścińska, pacjentka, dodaje – Podaż immunoglobulin w domu zawsze wiąże się u mnie z pewnym niepokojem, np. o to, czy dobrze wykonałam wkłucie, czy nie wystąpi reakcja uczuleniowa, ale to naturalne u każdego pacjenta. Mimo wszystko wiem, że terapia podskórna umożliwia mi normalne życie. Dzięki niej nie muszę co miesiąc jeździć do ośrodka oddalonego od mojego miejsca zamieszkania o 100 km. Staram się żyć tak samo jak moi rówieśnicy – pracować, podróżować, uprawiać sport, a obowiązkowe wizyty u lekarzy, które oczywiście są uciążliwe, traktuję jako niezbędny element, konieczny do mojego normalnego funkcjonowania.

 

 

[1] http://www.worldpiweek.org/sites/default/files/basic_page_documents/2015%20Infographic.pdf